Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
Publikacja: 14 maj 2015
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Myositis Fibrosa Generalisata, choroba Münchmeyera, choroba Maira, Hypoplasia Fascialis Ossificans Progressiva czy po prostu tkanka łączna powoli przekształcająca się w kość. Wiele nazw, jedna bardzo rzadka choroba genetyczna. Zapraszamy do przeczytania poniższego artykułu i zapoznania się z tą wrodzoną chorobą.
FOP charakteryzuje się tym, że w naszym organizmie wyrastają kości w miejscach, w których nie powinny, są to: więzadła, ścięgna, mięśnie oraz pozostałe tkanki łączne. Pierwsze objawy możemy zobaczyć zaraz po narodzinach dziecka. Naszą uwagę powinny zwrócić skrócone kciuki oraz skrócone
i koślawe paluchy stóp.
Najczęściej dodatkowa kość powstaje w okolicach szyi. Chorzy na FOP nie mogą się sprawnie poruszać. FOP prowadzi do trwałego i całkowitego unieruchomienia stawów. Za fibrodysplazję odpowiedzialny jest gen ACVR1 odkryty przez amerykańskich naukowców. Obecnie przypuszcza się, że na świecie na tą rzadką chorobę choruje ok. 3tys. osób.
Chorzy na FOP często używają określenia, że mieli przebłysk. Jest to po prostu zaostrzenie się choroby. Przypuszcza się, że powodem może być uraz lub reakcja układu odpornościowego. Niestety konkretnej przyczyny nie stwierdzono. W nagłych sytuacjach pacjent powinien natychmiast skontaktować się z lekarzem. Ponadto należy ustabilizować stan chorego, zachować ostrożność przy intubacji oraz unikać uszkodzeń tkanek głębokich. Pacjent nigdy nie powinien stosować leków bez konsultacji ze specjalistą.
W 1988 roku Jeannie Peeper założyła Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP, w skrócie IFOPA (International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association). Stowarzyszenie to zbiera wszelkie informacje na temat choroby oraz wspiera badania kliniczne i edukację. Obecnie stowarzyszenie zrzesza ponad 200 chorych z całego świata.
Chory na FOP powinien zawsze mieć ze sobą zestaw ratunkowy, ponieważ nie wszyscy lekarze są w stanie do razu stwierdzić jaka to choroba, a w nagłej sytuacji pacjent może nie być w stanie powiedzieć na co choruje. W skład takiego zestawu wchodzi:
i koślawe paluchy stóp.
Najczęściej dodatkowa kość powstaje w okolicach szyi. Chorzy na FOP nie mogą się sprawnie poruszać. FOP prowadzi do trwałego i całkowitego unieruchomienia stawów. Za fibrodysplazję odpowiedzialny jest gen ACVR1 odkryty przez amerykańskich naukowców. Obecnie przypuszcza się, że na świecie na tą rzadką chorobę choruje ok. 3tys. osób.
Chorzy na FOP często używają określenia, że mieli przebłysk. Jest to po prostu zaostrzenie się choroby. Przypuszcza się, że powodem może być uraz lub reakcja układu odpornościowego. Niestety konkretnej przyczyny nie stwierdzono. W nagłych sytuacjach pacjent powinien natychmiast skontaktować się z lekarzem. Ponadto należy ustabilizować stan chorego, zachować ostrożność przy intubacji oraz unikać uszkodzeń tkanek głębokich. Pacjent nigdy nie powinien stosować leków bez konsultacji ze specjalistą.
W 1988 roku Jeannie Peeper założyła Międzynarodowe Stowarzyszenie Chorych na FOP, w skrócie IFOPA (International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association). Stowarzyszenie to zbiera wszelkie informacje na temat choroby oraz wspiera badania kliniczne i edukację. Obecnie stowarzyszenie zrzesza ponad 200 chorych z całego świata.
Chory na FOP powinien zawsze mieć ze sobą zestaw ratunkowy, ponieważ nie wszyscy lekarze są w stanie do razu stwierdzić jaka to choroba, a w nagłej sytuacji pacjent może nie być w stanie powiedzieć na co choruje. W skład takiego zestawu wchodzi:
- pudełko na leki,
- karta ratunkowa,
- pendrive ratunkowy.
Źródło:
www.fop.bo.pl
www.fop.bo.pl
TEL-MED POLECA
Reumatolog Poznań Nowe Miasto Rataje
prof. Paweł Hrycaj
woj. wielkopolskie
Poznań, ul. os. Rzeczypospolitej
Poznań, ul. os. Rzeczypospolitej
- czynna
- nieczynna