Badania przesiewowe u noworodków - mukowiscydoza, badanie słuchu...

Dziecko przebywające w szpitalu poddawane jest już kilku bardzo ważnym badaniom przesiewowym, dzięki którym można wykryć wcześnie, groźne choroby. Zapraszamy przyszłych i świeżo upieczonych rodziców do zapoznania się z poniższym artykułem.

Co to jest badanie przesiewowe?

Jest to postępowanie bezpłatne i profilaktyczne, które polega na wstępnej identyfikacji choroby lub stanu zdrowia za pomocą testów analitycznych, badań klinicznych lub innej procedury, przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby, tj. w fazie przed rozwojem zmian lub uszkodzeń nieodwracalnych. Badanie przesiewowe może obejmować całą populację lub populację "podwyższonego ryzyka".

Badania przesiewowe noworodków są to masowe badania przesiewowe obejmujące wszystkie noworodki. Mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie wczesnego postępowania leczniczego.

Dzięki tego typu programowi lekarze mają możliwość wykrycia chorób, które nie dają charakterystycznych objawów klinicznych (lub objawy pojawiają się zbyt późno aby podjąć skuteczne leczenie), a nie leczone prowadzą do zaburzeń rozwoju, ciężkiego upośledzenia umysłowego a nawet śmierci.

Wczesne (w pierwszych tygodniach życia) wykrycie tych chorób umożliwia uratowanie wielu niewinnych istot przed zaburzeniami rozwoju, przed trwałym ciężkim upośledzeniem umysłowym lub znaczne podniesienie jakości życia i przeżywalności.

Jakie choroby można wykryć w badaniach przesiewowych?

Od 1994 roku wszystkie noworodki urodzone w Polsce objęte są obligatoryjnymi badaniami wykrywającymi fenyloketonurie i wrodzoną niedoczynność tarczycy (hipotyreozę). Od 1 stycznia 2009 program badań przesiewowych został poszerzony o wyrywanie mukowiscydozy. Ponadto dzięki wsparciu Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy we wszystkich oddziałach noworodkowych w Polsce prowadzony jest program badań przesiewowych słuchu u noworodków.

Opis chorób wykrywanych w badaniach przesiewowych

• Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną, dziedziczną. Przenoszona jest przez autosomalny gen recesywny, przez co  choroba dziedziczona jest przez część potomstwa (średnio: 1 dziecko zdrowe, 1 dziecko chore, dwoje dzieci - nosiciele genu). Częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 1:7000 urodzeń.

Podstawowym objawem klinicznym obserwowanym w fenyloketonurii jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego zauważalne już w okresie niemowlęcym. Choroba nieleczona charakteryzuje się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym na ogół znacznego stopnia.

U chorego dziecka najpóźniej w ciągu 2 tygodni od urodzenia należy wprowadzić odpowiednią dietę eliminacyjną- niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu.

• Mukowiscydoza

Jest to wieloukładowa chorobą monogenową, dziedziczoną jako cecha autosomalna, recesywna. Charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami. Objawy kliniczne ze strony różnych narządów i układów, zwłaszcza oddechowego i  pokarmowego oraz ich pojawianie się w różnych okresach życia z różnym nasileniem, bardzo utrudnia i opóźnia rozpoznanie kliniczne.

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, powodującą w wielu wypadkach przedwczesny zgon dziecka. Wczesne wykrycie umożliwia jednak podjęcie odpowiedniego leczenia i zwiększa znacznie szanse przeżycia chorego dziecka przez znaczne złagodzenie jej przebiegu.

• Hipotyreoza (niedoczynność tarczycy)

Hipotyreoza jest chorobą spowodowaną przez niedobór hormonów produkowanych przez tarczycę (niedoczynność tarczycy). Wrodzona hipotyreoza która nie zostanie odpowiednio wcześnie wykryta powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu co w konsekwencji powoduje upośledzenie umysłowe noworodka.

Najczęstsze przyczyny choroby to wady rozwojowe tarczycy (brak tarczycy, przemieszczenie, nieprawidłowa synteza hormonów) lub oporność tkanek na działanie hormonów tarczycy. Przejściowa hipotyreoza może być spowodowana przez niedobór lub nadmiar jodu w okresie ciąży.

Chorobę można leczyć poprzez podawanie choremu sztucznej tyroksyny (hormonu produkowanego normalnie przez tarczycę).

Wczesne wykrycie umożliwia podjęcie odpowiedniego leczenia i zwiększa znacznie szanse przeżycia chorego dziecka przez złagodzenie przebiegu choroby. Zapada na nią średnio 1 na około 2500 dzieci żywo urodzonych - jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. W odróżnieniu od mukowiscydozy i fenyloketonurii, choroba ta nie powoduje upośledzenia umysłowego.

• Niedosłuch wrodzony

Jako test przesiewowy wybrano rejestrację otoemisji akustycznych. Badanie wykonuje się na oddziale noworodkowym w drugiej dobie życia dziecka, a jeśli test wypadnie nieprawidłowo - powtarza się go w dniu wypisu ze szpitala. Niezależnie od wyniku badania przesiewowego personel oddziału noworodkowego zbiera informacje na temat czynników ryzyka uszkodzenia słuchu. Grupa dzieci z czynnikami ryzyka uszkodzenia słuchu wymaga co najmniej kilkumiesięcznej obserwacji z powodu ryzyka późniejszego ujawnienia się niedosłuchu.

Jeśli wynik badania będzie prawidłowy, na tym kończy się procedura dla zdrowego dziecka. W przypadku nieprawidłowego lub niejednoznacznego wyniku, rodzice są powiadamiani listownie. List będzie zawierał informację gdzie należy się zgłosić w celu dalszej diagnostyki.

Ważne jest aby przy przyjęciu podać aktualny adres zamieszkania, gdzie rodzina będzie znajdowała się po porodzie, dzięki czemu nie będzie problemu z dotarciem listu z istotnymi wynikami.