Genetyka pomaga przyszłym mamom

Aż 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem, najczęściej w pierwszych trzech miesiącach. Istnieje wiele przyczyn obumarcia ciąży, ale najważniejszą jest aberracja chromosomowa u zarodka (płodu). Blisko 6 na 10 poronionych samoistnie zarodków i płodów miało taką aberrację. Jak można ją wykryć?

Większość kobiet na wiadomość o tym, że będzie mamą, bardzo się cieszy. Rozpoczynają przygotowania pokoju, łóżeczka, snucie planów co do płci i przyszłości malucha. Poronienie jest dramatem dla rodziny oczekującej potomka. Pojawiają się pytania jaka była przyczyna utraty, czy można było uratować życie dziecka. Niedoszłe mamy czują ból i strach, że więcej już w ciążę nie zajdą. Zamiast zadręczać się wątpliwościami, warto zrobić badania genetyczne materiału z poronienia, które pomogą wyjaśnić przyczyny problemu.

Wiadomość o poronieniu dla kobiety to ogromny stres. Bardzo często zaczyna ona doszukiwać się w swoim zachowaniu błędów i zaniedbań, które mogły doprowadzić do utraty dziecka. Jednak jak wskazują statystyki przyczyna poronienia często tkwi w nieprawidłowym materiale genetycznym zarodka, co jest całkowicie niezależne od postępowania matki. - Szacuje się, że aż 20-30% komórek jajowych i 6-8% plemników u młodych, zdrowych, płodnych osób wykazuje aberrację chromosomową, a wraz z wiekiem kobiety odsetek ten znacząco rośnie – informuje prof. dr hab. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Centrum Genetyki Medycznej Genesis w Poznaniu, w którym wykonuje się badania genetyczne materiału z poronienia.

–Jeśli dojdzie do rozwoju zarodka z komórki płciowej obarczonej aberracją chromosomową, prawie zawsze on obumrze. Stąd tak duża liczba poronień samoistnych – tłumaczy. Mimo tego wiele kobiet wciąż nie wie o możliwości wykonania badania genetycznego materiału z poronienia. Taka informacja nie dotarła jeszcze również do wielu ginekologów.

–Wyniki badania genetycznego materiału z poronienia najczęściej pomagają nie tylko pacjentkom, ale i ich lekarzom obrać właściwą drogę postępowania przy następnej ciąży – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska – Dlatego, warto zrobić takie badania nawet po pierwszym poronieniu – radzi. Jeśli okaże się, że przyczyną utraty dziecka była aberracja chromosomowa, można oszacować, jakie jest ryzyko, że przy następnej ciąży taka wada się powtórzy. Rodzice natomiast uspokajają się na wiadomość, że poronienie nie wynikało z ich błędu czy zaniedbania. Nawet gdy przyczyna okazuje się być inna niż podłoże genetyczne, lekarz otrzymuje cenną informację – kierunkowskaz w wyborze dalszych badań diagnostycznych.

Jak to wygląda?

Kiedy rodzice zdecydują się na przeprowadzenie badania genetycznego materiału z poronienia, lekarz podczas zabiegu oczyszczania jamy macicy powinien umieścić w odpowiednio przygotowanym pojemniku jedynie kosmówkę. Badanie wykonywane jest właśnie na niej, a nie na fragmentach lub całym płodzie. Ważne jest, by od pobrania materiału do jego dotarcia do laboratorium nie upłynęło więcej niż doba.

Standardowo badanie genetyczne materiału z poronienia wykonuje się jedną z metod cytogenetyki molekularnej, w której tak dobiera się sondy molekularne, aby wykryć aberracje chromosomowe będące najczęstszą przyczyną poronień. – Obecnie pracujemy nad wprowadzeniem nieco innej metody diagnostycznej – mówi dr n. biol. Bartłomiej Budny, Kierownik Pracowni Genetyki Molekularnej w Centrum Genetyki Medycznej Genesis. – Metody biologii molekularnej są szybsze i tańsze od dotychczas stosowanej. Można w ten sposób określić płeć dziecka, najczęstsze aberracje chromosomowe, a do ich zastosowania potrzeba mniejszej ilości materiału biologicznego – podkreśla. Dzięki nowej metodzie będzie możliwe obniżenie kosztów badania materiału z poronień. Jest to istotne, ponieważ takie badania nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Pacjentki same muszą pokryć ich koszt, który obecnie w zależności od zalecanego zakresu badania waha się od 450 do nawet 1150 zł. Czy spokój ducha i nadzieję na dziecko można jednak wycenić?