Choroba Huntingtona - objawy i leczenie

Pląsawica Huntingtona jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedzioczona jest ona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeżeli którekolwiek z rodziców jest dotknięte chorobą, występuje 50% szans, że  u dziecka rozwinie sie pląsawica. Osoba, która nie odziedziczyła zmutowanego genu nie może przekazać go dalszemu pokoleniu, ani zachorować.  

Choroba Huntingtona ujawnia się  najczęściej między 50, a 70 rokiem życia. Wraz z wiekiem choroba postępuje, a jej objawy nasilają się. Początkowe objawy są zazwyczaj niezauważalne, nie budzą one niepokoju osoby chorej lub otoczenia. Należą do nich: spadek masy ciała, niewielkie zaburzenia psychiczne i osobowości, minimalne deficity ruchowe.

Choroba doprowadza do śmierci pacjenta najczęściej w ciągu 10-25 lat od postawienia diagnozy. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zachłystkowe zapalenie płuc, powikłania zakrzepowo-zatorowe lub w wyniku upadku.

Tempo rozwoju pląsawicy zależy od wielu czynników. Na wolniejszy rozwój wpływa: póżny początek choroby, większa masa ciała pacjenta oraz brak zaburzeń psychicznych na początku choroby. Szybszy progres choroby zauważany jest u mężczyzn, którzy odziedziczyli zmutowany gen po ojcu.

Typowymi objawami dla choroby Huntingtona są ruchy pląsawiczne, które pojawiają się w różnym stopniu nasilenia. Przez zwyrodnienia ukladu nerwowego, u pacjenta pojawiaja się charakterystyczny "taneczny" chód. U osób dotkniętych pląsawicą można zauważyć wysunięty z ust język, spodowany niemożnością utrzymania go w buzi oraz utrzymywanie stałego nasilenia uścisku ręki.  W zaawansowanym stadium choroby ruchy pląsawiczne ustają, a pacjenci stają się powolni i zesztywniali. Wystepują również zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej, co może doprowadzić do licznych upadków pacjenta.

Niestety do tej pory medycyna nie stworzyła leku na chorobę Huntingtona, leczone są tylko jej objawy. Najbardziej obiecującym rozwiązaniem wydaje się być terapia genowa, nad którą nadal trwają badania.  Do zwalczania ruchów mimowolnych stosowane są leki przeciwpsychotyczne, leki wypłukujące dopaminę oraz atypowe leki przeciwpsychotyczne.

W Europie powstała organizacja zrzeszająca specjalistów ze świata medycyny oraz pacjentów, którzy są zainteresowani badaniami nad pląsawicą. Europejska Sieć Choroby Huntingtona, prowadzi wiele projektów aby pomóc pacjentom i ich rodzinom.