Genetyka dla sportowców

Wyniki sportowe zależą od wielu czynników behawioralnych, środowiskowych oraz genetycznych. Coraz bardziej popularne stają się testy genetyczne, w których analizowane są zmiany sekwencji DNA (mutacje, polimorfizmy) mające wpływ m. in. na wytrzymałość osobniczą, czy maksymalną siłę.

Dla kogo i w jakim celu?

• Panel genetyczny dla sportowców przeznaczony jest dla wszystkich osób chcących aktywnie spędzać czas.
• Dla osób, które profesjonalnie zajmują się sportem, w celu wypracowania optymalnego, indywidulanego harmonogramu treningów, czy spróbowania swoich sił w kolejnej dyscyplinie sportowej.
• Dla osób zainteresowanych aktywną formą wypoczynku, dla rodziców i trenerów dzieci chcących rozpocząć przygodę ze sportem celem określenia genetycznych predyspozycji do uprawiania sportów sprinterskich, siłowych lub wytrzymałościowych.

Zdobyta wiedza nie wyklucza z uprawiania sportu, wręcz przeciwnie. Może być pomocna przy wyborze dyscypliny sportowej, a także przy wprowadzeniu indywidualnego i optymalnego treningu, chroniącego przed powstawaniem urazów. Jeśli zmiany w sekwencji DNA zostaną ustalone odpowiednio wcześnie, możliwe będzie rozpoczęcie treningów pozwalających na doskonalenie wrodzonych zdolności.

„Panel SportGene" oferuje analizę 49 wariantów nukleotydowych (polimorfizmów) wyselekcjonowanych w oparciu o najnowsze doniesienia naukowe - istotnych dla populacji europejskiej. W literaturze światowej można znaleźć wiele danych dotyczących konkretnych genów, w których znajdują się różne miejsca zmienne (tzw. polimorfizmy) powiązane z wykonywaniem różnych typów wysiłku. „Panel dla sportowców” obejmuje przegląd 38 genów mających wpływ na indywidualne możliwości fizyczne oraz skuteczność stosowanych treningów.

Charakterystyka wybranych genów  powszechnie badanych w kontekście genetycznych uwarunkowań
predyspozycji sportowych:

• Gen ACE (Enzym konwertujący angiotensynę) – Produkt tego genu to kluczowy element układu renina-angiotensyna, odpowiedzialnego za regulację ciśnienia krwi, czyli wpływającego na wydolność całego organizmu.
• Gen ACTN3 - koduje alfa-aktyninę 3, białko wytwarzane w mięśniach szkieletowych. W zależności
  od rodzaju allelu występującego u danej osoby, wytwarzane są włókna mięśniowe o różnych właściwościach.  Genotyp XX jest związany z naturalną predyspozycją do uprawiania sportów wytrzymałościowych.
• Gen EPOR (receptor  erytropoetyny) – powoduje większą wydajność i wytrzymałość u sportowców tj. kolarze czy wioślarze.
• Gen HIF1A  (czynnik  aktywowany  hipoksją) – w odpowiedzi na stan niedotlenienia organizmu występującego np. podczas intensywnego wysiłku fizycznego. Bierze udział w regulacji metabolizmu
  i powstawaniu naczyń krwionośnych.
• Gen ADRA2A - Nosiciele genu  są  bardziej  podatni  na intensywny  trening wytrzymałościowy, co w konsekwencji zapewnia im zwiększenie maksymalnego poziomu wysokoenergetycznego przemian tlenowych.
• Gen NOS3 – koduje syntezę tlenku azotu, niezbędnego do produkcji  NO.  Cząsteczki tego gazu
  pośredniczą  w takich procesach jak: rozkurczanie ścianek naczyń krwionośnych lub obniżanie ciśnienia krwi.
• Gen ADRB1 – koduje receptor adrenergiczny β1. Wynikiem nadmiernego pobudzenia receptora mogą być kardiomiopatie.
• Gen ADRB2 – koduje receptory adrenergiczne β2, związane z drogami oddechowymi, w których ich
  zasadniczą funkcją jest rozluźnienie mięśni gładkich.
• Gen ADRB3 – koduje receptory typu β3 występujące na powierzchni komórek tkanki tłuszczowej. Może odgrywać istotną rolę w ogólnej wydolności organizmu człowieka.
• Gen MSTN – koduje białko miostatynę. Wpływają na zwiększenie siły i masy mięśni u sportowców.
• Gen AMPD1 – koduje enzym mięśniową deaminazę  AMP, stanowiący ważny element w regulacji metabolizmu  energetycznego mięśni w czasie wysiłku.
• Gen PPARA- związany ze zdrowiem i aktywnością fizyczną.
• Gen  GABPB1 (NRF2) – Związane z predyspozycją do uprawiania sportów wytrzymałościowych, aniżeli siłowych.
• Geny Fi i F2 – skorelowane z zakrzepicą.
• Gen EDN1 – zwiększona sprawność krążeniowo – oddechowa.

Dzięki panelom w technologii NGS  (ang. Next Generation Sequencing), diagnoza może być szybsza i bardziej skuteczna niż kiedykolwiek wcześniej.