Rzadkie choroby genetyczne

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

14/05/2015
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Myositis Fibrosa Generalisata, choroba Münchmeyera, choroba Maira, Hypoplasia Fascialis Ossificans Progressiva czy po prostu tkanka łączna powoli przekształcająca się w kość. Wiele nazw, jedna bardzo rzadka choroba genetyczna. Zapraszamy do przeczytania poniższego artykułu i zapoznania się z tą wrodzoną chorobą.  

Czym objawia się zespół Ushera?

14/05/2015
Istnieje wiele przyczyn utraty słuchu, wzroku czy równowagi, jednak mało kto zdaje sobie sprawę, że może być za to odpowiedzialny zespół Ushera. Chcesz się dowiedzieć czym jest zespół Ushera i jakie są jego objawy? Jakie są typy tego schorzenia? Jaka diagnostyka jest prowadzona?

Czy charakteryzuje się progeria?

14/05/2015
Progeria z greki "przedwczesna starość" to rzadka choroba genetyczna występująca u dzieci powodująca starzenie się oraz wyniszczenie organizmu w zastraszającym tempie. Dowiedz się więcej czym jest ta choroba oraz w kiedy i w jaki sposób można ją zdiagnozować.

Neurofibromatoza - czyli nerwiakowłókniakowatość

14/05/2015
Nerwiakowłókniakowatość to choroba genetyczna powodująca zmiany w układzie nerwowym, naczyniowym, kostnym oraz w oczach i skórze. Przekształca się ciało chorego, ale również jego psychika, co jest spowodowane poczuciem odrzucenia. Jakie są objawy tego nieuleczalnego schorzenia? W jaki sposób można pomóc cierpiącym?