Wady cewy nerwowej

Mózg jest najwrażliwszy na wpływ czynników środowiskowych w początkowym okresie kształtowania się. Pomiędzy dwudziestym drugim i dwudziestym ósmym dniem po zapłodnieniu cewka nerwowa musi zamknąć się na całej długości, aby utworzyć prawidłowo uformowany ośrodkowy układ nerwowy. W jaki sposób powstają wady cewy nerwowej? Jak im zapobiegać?

Zrastanie się cewki rozpoczyna się w części przedniej, w rejonie, który stanie się mózgiem, i postępuje w ciągu kilku dni w kierunku tylnym, tworząc dolny koniec rdzenia kręgowego. Niezamknięcie się albo niewłaściwe zamknięcie się cewki nerwowej może stać się przyczyną wielu wad.

Jeśli dojdzie do tego w obrębie rdzenia kręgowego, następstwem niezamknięcia się jest rozszczep kręgosłupa, polegający na tym, że część rdzenia kręgowego rozwija się nawet na zewnątrz kręgosłupa, często wewnątrz dużej cysty, która uwypukla się na plecach. Jeśli cewka nie zamknie się w górnym końcu (z przodu), to rezultatem tego jest wrodzony brak mózgu. Skutki rozszczepu kręgosłupa mogą mieć różne nasilenie,  od całkowitego braku jakichkolwiek objawów poczynając, a na bardzo upośledzających czynności życiowe kończąc. Do tych ostatnich należą zaburzenia czynności pęcherza moczowego i jelit, paraliż, i czasami — wskutek pośrednio wynikających stąd zakażeń — zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i upośledzenie umysłowe. Natomiast wrodzony brak mózgu równoznaczny jest z wyrokiem śmierci - dzieci z tą wadą najczęściej rodzą się martwe, a jeśli żywe, to umierają po kilku dniach albo tygodniach.

Podejrzewa się, że wady cewki nerwowej  (zwane w skrócie WCN)  wynikają z kilku różnych przyczyn. Wymienia się tu czynniki genetyczne, etniczne, pokarmowe, farmakologiczne i środowiskowe. Najprawdopodobniej nienormalny rozwój płodu jest skutkiem jednoczesnego oddziaływania kilku z tych czynników. Predyspozycję genetyczną sugeruje fakt, że u kobiet, które już urodziły jedno dziecko z wadą cewki nerwowej, prawdopodobieństwo wystąpienia tej wady podczas następnych ciąży jest od dwudziestu do trzydziestu razy większe niż u innych (co znaczy, że ryzyko  jej pojawienia się u płodu wynosi od 2 do 3 procent). Wady te występują częściej w pewnych grupach etnicznych i pewnych rejonach geograficznych (np. spotykane są często w Wielkiej Brytanii, a wyjątkowo rzadko w Finlandii).

Wady cewki nerwowej powszechniejsze są wśród dzieci kobiet, które w czasie ciąży cierpiały na pewne choroby. I tak znacznie większe ryzyko ich pojawienia się występuje wtedy, kiedy matka cierpi na cukrzycę, chociaż kontrola jej przebiegu zmniejsza ryzyko zarówno wystąpienia WCN, jak i innych wad wrodzonych. Bardziej narażone na to ryzyko są również dzieci kobiet chorujących na padaczkę, ale zależy to częściowo od rodzaju przyjmowanych podczas ciąży leków przeciwdrgawkowych.

Większe powody do zmartwień daje podniesienie temperatury ciała matki. Chociaż nie wszyscy klinicyści zgadzają się z opinią, że zwiększa to ryzyko wystąpienia WCN, większość badań świadczy czy o tym, że u płodów rozwijających się w łonie matek, które we wczesnym okresie ciąży przeszły jakąś chorobę objawiającą się gorączką albo korzystały z sauny czy gorących kąpieli, wady cen nerwowej występują prawie dwukrotnie częściej niż u kobiet, u których temperatura ciała w pierwszym trymestrze pozostawała i normalna. Wiadomo, że podniesienie się temperatury o ponad 1,5 stopnia Celsjusza zakłóca wczesny rozwój płodu u ludzi i zwierząt. Jeśli zdarzy się to w okresie, kiedy cewka nerwowa zamyka się, przypuszczalnie zwiększa się prawdopodobieństwo pojawienia się wady.

Na szczęście w większości przypadków można obecnie wykryć WCN na początku drugiego trymestru ciąży. Diagnozę wydaje się na podstawie dwóch rodzajów badań: pomiaru poziomu alfa-fetoproteiny (AFP) w krwi matki albo płynie owodniowym i bezpośredniej obserwacji płodu za pomocą ultrasonografu. Alfa-fetoproteina jest białkiem wytwarzanym przez płód, które gromadzi się w bardzo dużym zagęszczeniu w jego płynie mózgowo-rdzeniowym, wypełniającym komory mózgu i rdzenia kręgowego. Normalnie jego zawartość w cieczy owodniowej jest bardzo niska. Jednak kiedy i cewka nie zamknie się, część tego białka przedostaje się do cieczy owodniowej, skąd przez łożysko przenika do krwiobiegu matki. Dlatego| podwyższony poziom AFP w krwi matki albo w płynie owodniowym świadczy o tym, że cewka nie zamknęła się całkowicie, a zatem jest ukształtowana wadliwie.

Badanie krwi na obecność AFP najlepiej jest przeprowadzać między szesnastym a osiemnastym tygodniem, ponieważ wtedy istnieje największa szansa wykrycia jego nienormalnego poziomu. Samo to badanie jest jednak zaledwie próbą wstępną. Po uzyskaniu pozytywnego wyniku analizy krwi przeprowadza się zazwyczaj dalsze pomiary AFP (pobierając to białko przez nakłucie owodni) oraz innego wytwarzanego przez mózg płodu enzymu, acetylocholinesterazy, które mogą niezależnie od siebie potwierdzić lub obalić diagnozę pierwotną. Na koniec wykorzystuje się dokładne badania ultrasonograficzne, które pozwalają przyjrzeć się bezpośrednio wadom mózgu i rdzenia kręgowego. Każda z tych metod obarczona jest pewnym błędem, ale stosując je łącznie, można obecnie wykryć około 93 procent — jak się szacuje — wszystkich wad cewki nerwowej.

W ostatnich latach dokonano przełomu w sferze zapobiegania WCN. Badania, których wyniki opublikowano po raz pierwszy w 1981 roku, a potwierdzono w 1992, pozwoliły stwierdzić, że płody kobiet, które w czasie zapłodnienia i w pierwszych tygodniach ciąży zażywają wchodzący w skład witaminy B-compositum kwas foliowy, są znacznie mniej narażone na powstanie wad cewy nerwowej. Kwas foliowy zmniejsza to ryzyko aż o 76 procent.

Przeczytaj również artykuł "Kwas foliowy w ciąży"!