Dziecko

Rybia łuska - rzadka choroba genetyczna

Publikacja: 20 marzec 2021

Na czym polega choroba nazywana rybią łuską?

Jest to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne, występujące raz na kilka tysięcy urodzeń. Choroba ta powoduje:
- nadmierne rogowacenie naskórka i jego ciemnienie,
- niezwykłą suchość skóry, a w związku z tym jej pękanie, łuszczenie się, często na całej skórze chorego, łącznie ze skórą głowy.
Te zewnętrzne objawy objawiają się u poszczególnych osób w różnym stopniu nasilenia: od mało widocznych, do takich, które powodują bardzo duże zmiany w wyglądzie. Niekiedy dochodzą choroby współistniejące, np. upośledzenie umysłowe lub niepełnosprawność ruchowa.

Inne problemy zdrowotne

Oprócz tego występują inne, bardzo uciążliwe dolegliwości, jak np.:
- zaburzenia termoregulacji organizmu, a więc znacznie obniżona w stosunku do zdrowego człowieka tolerancja na niskie i – w szczególności - wysokie temperatury (powoduje to nudności, osłabienie, przyspieszony puls, puchnięcie dłoni i stóp, w efekcie przegrzanie i podatność na udar), - problemy okulistyczne (chroniczne zapalenie spojówek, zespół suchego oka, problemy z rogówką i soczewką oka),
- laryngologiczne (wysychanie śluzówki nosa, zapychanie się uszu w wyniku nagromadzenia złuszczonej skóry),
- ruchowe,
- znacznie nasilone swędzenie i pieczenie skóry.

Czy chorobę da się wyleczyć?

Choroba ta jest nieuleczalna i bardzo uciążliwa w życiu codziennym. Można jedynie łagodzić jej skutki poprzez odpowiednią pielęgnację : kąpiele, natłuszczanie, nawilżanie, złuszczanie. Oprócz wymienionych dolegliwości związanych bezpośrednio z chorobą, osoby dotknięte rybią łuską, ze względu na swój charakterystyczny wygląd są dyskryminowane i napiętnowane społecznie. Dotyczy to przede wszystkim dzieci, które są izolowane przez zdrowych rówieśników. Problem ten jednak dotyczy także dorosłych, którzy mimo posiadania wykształcenia i odpowiednich kwalifikacji nie mogą otrzymać pracy, a odmowa zatrudnienia wiąże się jedynie z ich wyglądem. Ta dyskryminacja w życiu społecznym jest niejednokrotnie przyczyną depresji osób chorych na rybią łuskę. Tym samym niezwykle istotna jest stała opieka psychologiczna i wsparcie osób bliskich.

Opieka w Polsce

Niestety, ze względu na rzadkie występowanie ichthyosis, chorzy mają bardzo utrudniony dostęp do rzetelnej informacji i opieki medycznej. Rybia łuska nie widnieje też w Ministerstwie Zdrowia na liście chorób przewlekłych, co utrudnia, a w wielu przypadkach wręcz uniemożliwia uzyskanie przez pacjentów orzeczenia o niepełnosprawności lub renty. Wielu z chorych to ludzie niezamożni, studenci albo osoby utrzymujące się z najniższych świadczeń, a ich choroba wymaga kosztownej pielęgnacji, a zdarza się, że w rodzinie są nawet dwie lub więcej chorych osób.
Źródło:
http://fundacjaichtiozis.pl/

Ostatnie publikacje

laskovski.pl