Medycyna ogólna

Hemofilia - rzadka, ale poważna choroba krwi

Publikacja: 05 marzec 2021

Czym jest hemofilia?

  • Hemofilia jest skazą krwotoczną. Chorzy na hemofilię nie krwawią szybciej niż pozostałe osoby, ale w niektórych przypadkach mogą krwawić dłużej. Krew chorych na hemofilię nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia są składnikami krwi, które umożliwiają jej krzepnięcie.
  • Hemofilia jest bardzo rzadką chorobą. Chory na hemofilię rodzi się rzadziej niż raz na 10 000 przypadków.

Co powoduje hemofilię?

  • Chorzy na hemofilię rodzą się z tą chorobą. Nie można się nią zarazić tak jak przeziębieniem.
  • Hemofilię zazwyczaj dziedziczy się. Oznacza to, że może być przekazywana w genach rodziców. Geny zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonowały komórki ciała. Określają na przykład kolor oczu lub włosów.
  • Czasem hemofilia pojawia się w rodzinie, w której nikt nie chorował na tę chorobę. Około 30% chorych na hemofilię nie odziedziczyło jej od rodziców. W takich przypadkach chorobę powoduje mutacja genu czynnika krzepnięcia u osoby, która zachorowała na hemofilię.

Jak dziedziczy się hemofilia?

  • Jeżeli mężczyzna jest chory na hemofilię, a kobieta nie przenosi genu powodującego tę chorobę, to żaden z synów pochodzących z ich związku nie będzie chory na hemofilię. Każda córka będzie natomiast dziedziczyła uszkodzony gen.
  • Kobiety, które odziedziczyły gen wywołujący hemofilię, nazywamy nosicielkami tej choroby. Niektóre z nich mają objawy hemofilii. Nosicielki mogą przekazać gen powodujący hemofilię dzieciom. Prawdopodobieństwo tego, że syn nosicielki będzie chory na hemofilię, wynosi 50%. Prawdopodobieństwo tego, że jej córka będzie nosicielką, również wynosi 50%.
  • Kobieta może być chora na hemofilię wówczas, gdy jej ojciec jest chory, a mama jest nosicielką. To bardzo rzadki i nietypowy przypadek

Jakie są typowe objawy hemofilii?

Objawy hemofilii:
  • Duże siniaki,
  • Krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych,
  • Samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które nie mają uchwytnej przyczyny),
  • Możliwe długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej
  • lub po poważnym po urazie, szczególnie po urazie głowy.
Krwawienie do mięśnia lub stawu powoduje:
  • pobolewanie lub "rozpieranie" wewnątrz ciała,
  • obrzęk,
  • ból i sztywność tej okolicy ciała,
  • trudności w poruszaniu stawem lub mięśniem.

Jak leczy się chorych na hemofilię?

  • W dzisiejszych czasach leczenie chorych na hemofilie jest bardzo skuteczne. Brakujący czynnik krzepnięcia jest wprowadzany do krwi za pomocą zastrzyku. Krwawienie zatrzymuje się, gdy do miejsca krwawienia dotrze odpowiednia ilość czynnika.
  • Lecz krwawienia jak najszybciej!
    Szybko zastosowane leczenie zmniejsza ból i zapobiega zmianom stawowym, uszkodzeniom mięśni i organów wewnętrznych. Jeśli leczenie zostało zaczęte szybko, chory wymaga podania mniejszej ilości leku powstrzymującego krwawienie.
  • Jeśli pojawią się wątpliwości, podaj lek!
    Jeśli Ci się wydaje, że rozpoczęło się krwawienie, podaj lek. Nawet jeśli nie jesteś tego pewny. NIGDY nie czekaj, aż staw będzie spuchnięty, gorący i bolesny. Nie obawiaj się, że podasz lek na darmo.
  • Nadal nie możemy wyleczyć hemofilii, ale dzięki odpowiedniemu leczeniu chorzy na hemofilię mogą prowadzić normalne, aktywne życie.
    Bez leczenia chorzy na ciężką postać hemofilii nie są w stanie regularnie uczęszczać do szkoły ani chodzić do pracy. Mogą zostać inwalidami i mieć kłopoty z poruszaniem się i wykonywaniem codziennych czynności - mogą też umrzeć w młodym wieku.

Ważne wskazówki dla chorych na hemofilię

1. Lek należy podać jak najszybciej od rozpoczęcia krwawienia!
2. Należy dbać kondycję fizyczną.
3. Nie należy przyjmować aspiryny ani produktów, które zawierają kwas acetylosalicylowy.
4. Należy regularnie przychodzić na wizyty kontrolne do lekarza.
5. Nie należy podawać wstrzyknięć domięśniowych.
6. Należy dbać o zęby.
7. Należy nosić przy sobie legitymację chorego na hemofilię.
8. Naucz się sam podawać sobie lek, jego szybkie zastosowanie pomoże kontrolować krwawienia. Pamiętaj, że małe przecięcia, zadrapania i drobne siniaki nie są na ogół niebezpieczne i nie wymagają leczenia. W takich przypadkach wystarczy opatrzenie rany.
Źródło:
http://idn.org.pl/hemofilia/he.htm

Ostatnie publikacje

laskovski.pl