Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna potwierdza prawdopodobieństwo występowania chorób genetycznych. Można ją przeprowadzić przed zapłodnieniem lub podczas ciąży, ustawowo upoważniając parę do podjęcia świadomej decyzji odnośnie do dalszych losów ciąży.

Genetyczne poradnictwo przed poczęciem pozwala na ustalenie rozpoznania klinicznego choroby, potwierdzanej następnie testami diagnostycznymi albo enzymatycznymi, molekularnymi lub chromosomowymi.  Rozpoznanie można potwierdzić w czasie ciąży, ale często potrzeba na to dużo czasu i dlatego lepiej ustalić je jeszcze przed poczęciem.
LECZENIE PRZED POCZĘCIEMMożna omówić ryzyko posiadania kolejnego chorego dziecka. Czasami leczenie przed poczęciem może zmniejszyć to ryzyko. Na przykład leczenie kwasem foliowym zmniejsza ryzyko ponownego wystąpienia rozszczepu kręgosłupa.

U kobiet leczonych z powodu padaczki może przed zajściem w ciążę zachodzić konieczność zmiany rodzaju leczenia, ponieważ niektóre leki przeciwpadaczkowe bardziej niż inne są obciążone wyższym ryzykiem wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych u płodu.

W przypadku bardzo rzadkich chorób, takich jak np. wrodzony przerost nadnerczy, możliwe jest leczenie przed urodzeniem – wtedy należy je rozpocząć w bardzo wczesnym okresie ciąży. Jest to inny powód, dla którego pary powinny poddać się poradnictwu jeszcze przed poczęciem.
RYZYKO PORONIENIANależy poznać zdanie pary na temat poradnictwa prenatalnego. Zawsze istnieją obawy dotyczące ryzyka samego zabiegu dla dziecka. Wszystkie inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej wiążą się z ryzykiem poronienia i należy porównać korzyści z wykonania badania z ryzykiem urodzenia chorego dziecka.

Wiele par nie bierze pod uwagę przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej, jeśli jedynym sposobem postępowania jest zakończenie ciąży, ponieważ albo uważają, że sama choroba nie jest wystarczająco ciężka, albo nie pozwala im na to etyka.

Niektóre pary decydują się na diagnostykę prenatalną, mimo że nie rozważają aborcji. Ponieważ sama diagnostyka prenatalna może w rzadkich przypadkach doprowadzić do poronienia (1%), przed jej wykonaniem należy się dobrze zastanowić.
ZNACZENIE CZASUW diagnostyce prenatalnej kluczowe znaczenie ma czas. Pobranie kosmków kosmówki można wykonać już od 11 tygodnia ciąży. Funkcję owodni (amniopunkcję) można wykonać nieco później, zwykle w 16.tygodniu. Diagnostykę ultrasonograficzną można wykonać później niż pobranie kosmków. Dzięki coraz doskonalszej technice badania oraz umiejętnościom badającego wiele chorób można rozpoznać wcześniej. Jeśli wyniki badania prenatalnego są dostępne przed 13 tygodniem ciąży, można w znieczuleniu ogólnym bezpiecznie usunąć ciążę. Jeśli jednak minął 14 tydzień, konieczna jest indukcja porodu.
Rola poradnictwa genetycznegoRola konsultanta genetycznego polega na ułatwieniu parze podjęcia decyzji. Doradca nie jest po to, aby podejmował decyzję, ale umożliwił podjęcie decyzji najlepszej z możliwych dla pary i rodziny.

Para nie powinna kierować się zdaniem konsultanta. Potrzebuje pełnej swobody do podjęcia własnej decyzji, a nie zaakceptowania gotowej.
WSPARCIE Po diagnostyce prenatalnej i podjęciu przez parę decyzji trzeba zapewnić jej wsparcie. Jeśli ciążę zakończono przed czasem, może być potrzebna dalsza porada. Może to dobrze wykonać któraś z grup wsparcia.

Należy zawsze udostępnić parze kontakt do takich grup, bez względu na to, czy w danej chwili potrzebują go, czy nie. Różne są strategie radzenia sobie z problemem. Jedna osoba może nie potrzebować tego samego co druga, dlatego w różnych okresach potrzebne są różne sposoby postępowania.