Choroba Huntingtona zwana również pląsawicą Huntingtona jest schorzeniem o którym raczej nie często słyszymy. Jest to jednak poważna choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego. Cierpi na nią od 5 do 10 na 100 000 tys. osób w populacji.

Choroba Fabry’ego jest bardzo ciężką i skomplikowaną chorobą.  Występuje ona bardzo. Jest to choroba genetyczna. Z chorobą tą zmaga się w Polsce około 100 osób.  Osoby te rodzą się z uszkodzonym genem GLA. Objawia się bólem kostno stawowym. W chorobie tej cierpi cały organizm i wszystkie organy wewnętrzne u człowieka.

Istnieje wiele przyczyn utraty słuchu, wzroku czy równowagi, jednak mało kto zdaje sobie sprawę, że może być za to odpowiedzialny zespół Ushera. Chcesz się dowiedzieć czym jest zespół Ushera i jakie są jego objawy? Jakie są typy tego schorzenia? Jaka diagnostyka jest prowadzona?

Nerwiakowłókniakowatość to choroba genetyczna powodująca zmiany w układzie nerwowym, naczyniowym, kostnym oraz w oczach i skórze. Przekształca się ciało chorego, ale również jego psychika, co jest spowodowane poczuciem odrzucenia. Jakie są objawy tego nieuleczalnego schorzenia? W jaki sposób można pomóc cierpiącym?