Czynniki predysponujące
Podatność na cukrzycę typu 1 i 2 jest dziedziczna. Wydaje się jednak, że nawet u tych, którzy odziedziczą skłonność do cukrzycy typu 1 konieczny jest czynnik środowiskowy. Typ 1 jest wywoływany przez pewne infekcje (głównie wirusowe) lub przez stres lub ekspozycję środowiskową (m.in. na leki i niektóre związki chemiczne). Jako możliwe czynniki środowiskowe podejrzewa się wirusy czy białka mleka krowiego. Istnieją indywidualne podatności genetyczne na pewne czynniki, które mogą wywołać cukrzycę, co powiązano z konkretnymi genotypami HLA. Prawdopodobnie za podatność odpowiada wiele genów. Wcześniej przejawiające się przypadki są zwykle silniej uwarunkowane genetycznie – jeśli jedno spośród bliźniąt jednojajowych zachorowało przed 6. rokiem życia, drugie ma większe ryzyko zachorowania, niż w sytuacji, gdy pierwsze z rodzeństwa zachorowało po 25 roku życia. Niewielka część osób z cukrzycą typu 1 posiada zmutowany gen, który jest przyczyną cukrzycy MODY.
Typ 2 ma silniejsze powiązanie z dziedziczeniem. Krewni pierwszego stopnia osoby chorej na cukrzycę typu 2 mają znacznie większe ryzyko powstania cukrzycy tego typu. Im więcej chorych krewnych się posiada, tym większe ryzyko. W przypadku wystąpienia choroby u jednego z bliźniąt jednojajowych, ryzyko wystąpienia u drugiego jest bliskie 100%. Dodatkowo, dla samej otyłości (która jest osobnym czynnikiem ryzyka cukrzycy typu 2) dziedziczenie ma duże znaczenie. Podobnie jak w typie 1, uważa się, że za podatność odpowiada wiele genów.
Rozpoznanie
Stężenie glukozy we krwi
Podstawowym objawem cukrzycy jest podwyższenie stężenia glukozy we krwi. W zależności od zaawansowania choroby może ono występować jedynie po spożyciu węglowodanów lub niezależnie od niego. Zawartość cukru we krwi (glikemię) podaje się w miligramach na 100 ml krwi (mg%).. I tak prawidłowa glikemia na czczo to 60–99 mg/dl, w 2 godzinie testu doustnego obciążenia glukozą glikemia poniżej 140 mg/dl. Za normoglikemię, czyli poziom cukru we krwi u zdrowego człowieka, przyjmuje się przedział 80–120 mg%. Niższe stężenie glukozy oznacza hipoglikemię, a wyższe wg WHO oznacza:
- stan przedcukrzycowy (ang. prediabetes) czyli:
- nieprawidłowa glikemia na czczo: 100–125 mg/dl,
- nieprawidłowa tolerancja glukozy:w 2 godzinie testu doustnego obciążenia glukozą glikemia 140–199.
- cukrzycę, gdy:
- stężenie glukozy zmierzone o dowolnej porze doby przekracza 200 mg/dl,
- dwukrotnie poziom glukozy na czczo przekracza 126 mg/dl,
- w 2 godzinie testu doustnego obciążenia glukozą poziom glukozy przekracza 200 mg/dl .
Hemoglobina glikowana
Jednym ze wskaźników stężenia glukozy jest frakcja hemoglobiny, która uległa glikacji (przez glukozę znajdującą się we krwi), hemoglobina glikowana (HbA1c). Badanie odzwierciedla średnie stężenie glukozy w ciągu ostatnich 2–3 miesięcy (a dokładniej, z okresu długości "życia" erytrocytów), z czego największy wpływ ma ostatnie 30 dni. Wartość progowa zależy od metody oznaczenia stosowanej przez laboratorium, zazwyczaj za nieprawidłową uważa się HbA1c powyżej 6% (taka normę uznaje się na podstawie badania DCCT). Wartość HbA1c przy diagnozie ma znaczenie jedynie pomocnicze, u chorych używa się jej natomiast jako wskaźnika skuteczności terapii (z zastrzeżeniem, że odzwierciedla średnią glikemię), przyjmując zwykle za oznakę dobrej kontroli glikemii HbA1c ≤7%, a nawet ≤6,1% (u kobiet w ciąży; PGDM i GDM). Zbyt niska wartość HbA1c sugeruje częste hipoglikemie.
Inne objawy
Do najbardziej charakterystycznych objawów cukrzycy należą:
- poliuria (wielomocz) – kiedy stężenie glukozy w osoczu (bo to ono ulega filtracji) przekracza próg nerkowy (zwykle ok. 160–180 mg%), z powodu przekroczenia transportu maksymalnego dla glukozy komórki nabłonka cewek nerkowych nie są w stanie zresorbować glukozy z przesączu (mocz pierwotny). Ponieważ nie jest ona resorbowana w dalszych odcinkach nefronu, przedostaje się do moczu ostatecznego. Pojawia się glukozuria (cukromocz), czyli wydalanie glukozy z moczem, oraz wielomocz – powyżej 3 l na dobę (glukoza jest substancją osmotycznie czynną, zatrzymuje więc wodę i pociąga ją za sobą),
- polidypsja (zwiększone pragnienie) – zwiększona utrata wody z moczem powoduje olbrzymie pragnienie oraz wysychanie błon śluzowych i skóry,
- polifagia (żarłoczność, wilczy głód) – z powodu braku insuliny glukoza znajdująca się we krwi nie może dostać się do tkanek, w których mogłaby być zużyta. W związku z tym, organizm mimo normalnej lub często zwiększonej podaży pożywienia głoduje (tzw. „głód wśród obfitości”, obfitości, jako że współwystępuje tu czasem nawet znaczna hiperglikemia). Chory jest senny i zmęczony, odczuwa silny głód i mimo prób jego zaspokajania traci na wadze.
Organizm, niemogący korzystać z cukru jako składnika odżywczego, zaczyna zużywać do odżywiania duże ilości tłuszczów. W wyniku ich rozpadu powstają ciała ketonowe, które pojawiają się najpierw we krwi (ketonemia), a później w moczu (ketonuria); oddech może nabrać zapachu acetonu (w wyniku dekarboksylacji acetooctanu do acetonu pod wpływem tlenu zawartego w powietrzu). Mogą wystąpić nudności.
Często chorzy tracą ostrość widzenia.
Powyższe objawy są typowe dla cukrzycy typu 1, w cukrzycy typu 2 hiperglikemia zwykle nie jest na tyle nasilona, by wywołać pełen ich zestaw. Mimo to u chorych mogą się rozwijać powikłania cukrzycy.
Kliniczne badania osób podejrzanych o zachorowanie na cukrzycę
- Oznaczanie poziomu glukozy we krwi na czczo i po posiłkach,
- Test na wykrycie obecności glukozy w moczu,
- Oznaczenie stężenia hemoglobiny glikowanej (HbA1c),
- Badanie moczu i osocza krwi pod kątem obecności ciał ketonowych,
- Patofizjologiczne badanie krwi w celu wykrycia ewentualnej obecności przeciwciał przeciwjądrowych,
- Krzywa glikemiczna (OGTT – test doustnego obciążenia glukozą),
- Reakcja pacjenta na podanie insuliny.
Źródło artykułu: Wikipedia, WHO, cukrzyca.pl |