Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza zwana również zwłóknieniem torbielowatym jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Schorzenie rozpoznawana jest raz na 2 500 tysiąca urodzeń. Szacuje się, że w Polsce z walczy z nią ok. 2000 pacjentów. Dowiedz się czym objawia się to schorzenie u dzieci?

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, wieloukładową o podłożu genetycznym, co oznacza że dziecko rodzi się z nią, a nie nabywa jej
w późniejszym wieku. Defekt dotyczy uogólnionego zaburzenia funkcji gruczołów wydzielania zewnętrznego z nieprawidłową gęstą wydzieliną w układzie pokarmowym i oddechowym.
 
Główne objawy kliniczne
Głównym objawem klinicznym jest przewlekła choroba oskrzelowo - płucna, zaburzenia trawienia i stanu odżywiania, lepki śluz z dużą wartością białka oraz chlorynu sodowego co prowadzi do degeneracji oskrzeli i trzustki.

Diagnostyka kliniczna:

• obecność przewlekłej obturacyjnej choroby oskrzelowo - płucnej i/lub niewydolności zewnątrz wydzielniczej trzustki,
• potwierdzenie dysfunkcji genu CFRT (najczęściej nieprawidłowy wynik testu potowego),
• wywiad rodzinny obciążony występowaniem mukowiscydozy u rodzeństwa i kuzynostwa.

Przyczyny mukowiscydozy

• brak zwłóknień odpornych na zmęczenie - hiperwentylacja,
• słaby rozwój mięśni brzucha - mało efektywny kaszel,
• płaskie ułożenie żeber, górna praca mięśni międzyżebrowych,
• cofanie mostka - zmniejsza się objętość wdechowa płuc,
• niewłaściwa pozycja - uniemożliwia całkowite obniżenie przepony,
• wzmożona przemiana materii.

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową o bardzo lepkim śluzie, który powoduje zatykanie przewodu pokarmowego i oddechowego. Rozwijająca się bakterie wpływają na zwiększenie się ciałek białych we krwi, które nie mogą sprostać infekcji i wydzielają kwas dezoksyrybonukleinowy, który powoduje większe zagęszczenie wydzieliny.

Objawy mukowiscydozy

    Układ oddechowy:

• przewlekły napadowy kaszel, wywołany śluzem który zalega w oskrzelach,
• obturacja oskrzeli,
• nawracające przewlekłe zapalnie płuc, oskrzeli prowadzące potem do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc,
• krwioplucie (rozstrzenie oskrzeli),
• palce pałeczkowate (w przewlekłej niewydolności oddechowej),
• zmiany w RTG - niedodma,
• polipy nosa,
• przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa.

    Układ pokarmowy - objawy żołądkowo jelitowe:

• skręt jelit w okresie płodowym,
• smółkowate zapalenie otrzewnej,
• niedrożność smółkowa,
• powiększenie objętość brzucha, niekiedy wypadanie błony śluzowej odbytnicy,
• reflux żołądkowo - przełykowy,

    Trzustkowe:

• cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce,
• nawracające zapalenie trzustki,
• zespół złego trawienia i wchłaniania,
• cukrzyca.

    Wątrobowe:

• przedłużająca się żółtaczka noworodków,
• kamica żółciowa.

    Inne:

• mukowiscydoza w rodzinie,
• niedobory witamin A D E K,
• niedobór wysokości i masy ciała,
• słony pot,
• azoospermia i oligospermia,
• nawracające obrzęki ślinianek przyusznych,
• zespół utraty soli, odwodnienie, zasadowica.

U dzieci chorych na mukowiscydozę najczęściej stwierdza się:

• uuniesienie i przodopochylenie barków,
• plecy okrągłe (hiperkifoza),
• plecy wklęsłe (hiperlordoza),
• deformacje.

Wpływ wady postawy na funkcję płuc

Do czynników kostno mięśniowych ograniczających wentylację płuc zalicza się:

•  przykurczone mięśnie oddechowe,
•  ograniczenie ruchomości w stawach klatki piersiowej,
•  ból,
•  dysfunkcję przepony.

Leczenie mukowiscydozy u dzieci:

• ułożenie drenażowe,
• terapia oddechowa,
• ćwiczenia postawy ciała,
• inhalacje, antybiotykoterapia,
• system PEP (maska) - urządzenie do drenażu z możliwością regulacji natężenia wdechu i obserwacji go na monitorze,
• Flutter - urządzenie do drenażu wymagające dobrej koordynacji fizycznej,
• piłka treningowa,
• puls oksymert - urządzenie do badania zawartości tlenu we krwi przydatne osobą korzystającym z koncentratorów tlenu,
• przeszczep płuc.