Badania prenatalne w ramach świadczenia NFZ - kto, kiedy i jak może skorzystać?

W ostatnich latach obserwuje się tendencje do tego, że kobiety w coraz to późniejszym wieku zachodzą w ciąże. Wiąże się z tym wzrost średniego wieku kobiet rodzących. Oszacowano, że około 10% porodów to kobiety rodzące powyżej 35. roku życia. Niestety powyżej 35. roku życia dosyć istotnie wzrasta również ryzyko pojawienia się patologii płodu, która uwarunkowana jest aberracją chromosomalną. Ryzyko populacyjne na urodzenie dziecka z wrodzoną wadą to od 3 do 5%. Większość tych wad jest możliwa do rozpoznania we wczesnym momencie ciąży dzięki zastosowaniu nowoczesnych metod diagnostyki obrazowej. Można je już stwierdzić w I czy II trymestrze ciąży, a każdy taki przypadek weryfikowany jest za pomocą badań genetycznych i biochemicznych.

Wykrycie ryzyka wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych we wczesnym stadium ciąży pozwala na podjęcie natychmiastowego leczenia jeszcze podczas życia płodowego oraz na niezagrożone i bezpieczne prowadzenie ciąży. Umożliwia również rodzicom przygotowanie się do wdrożenia natychmiastowej opieki specjalistyczne zaraz po urodzeniu dziecka. Badania prenatalne są bezwzględnym wskazaniem medycznym w przypadku ciąż, które są obarczone wysokim ryzykiem. Diagnostyka prenatalna wzbogacona o poradnictwo genetyczne stanowi podstawowy składnik profilaktyki wad rozwojowych oraz innych genetycznych chorób. Uważa się za priorytetowe wykonanie w pierwszym trymestrze badań biochemicznych wraz z badaniem USG, obecnością kości nosowej, oceną przezierności karku oraz pomiarem stężenia PAPP-P i wolnej gonadotropiny kosmówkowej. Wartość wykrywcza tych badań, jeśli są wykonane międzt 11 a 13 tygodniem ciąży wynosi 95% i zaledwie 5% fałszywie pozytywnych.

Program badań prenatalnych w ramach NFZ kierowany jest dla kobiet w ciąży, które spełniają przynajmniej jedno z poniższych wymagań:

Aby skorzystać z tego programu należy posiadać skierowanie, które zawiera informacje o wskazaniach objęcia programem. W takim skierowaniu musi być też opis nieprawdłowości oraz dołączone wyniki badań, które potwierdzają zasadność uczestnictwa w programie, wystawione przez lekarza, który prowadzi ciążę. Pierwsza taka wizyta wskazana jest w 12. tygodniu ciąży.

W poszczególnych etapach realizacji programu świadczenia zdrowotne obejmują:

• nieinwazyjne badania USG płodu oraz badania biochemiczne,
• komputerową ocenę ryzyka wystąpienia choroby płodu,
• podjęcie decyzji o zakwalifikowaniu pacjentki do kolejnych etapów diagnostycznego postępowania,
• poradę genetyczną z lekarzem, wywiad genetyczny, ocenę oraz interprtację wyników, zalecenia do dalszego postępowania,
• jeśli są wskazania medyczne pacjentka za jej zgodą kierowana jest na badanie inwazyjne,
• badanie inwazyjne obejmuje pobranie materiału genetycznego na drodze biopsji trofoblastu, amniopunkcji lub kordocentezy pod kontrolą USG,
• badania genetyczne.

Jeżeli okaże się, że konieczne jest wykonanie pogłębionej diagnostyki, a badanie nie mieszczą się w ramach tego programu, to pacjentka zostanie wtedy pokierowana do specjalistycznego ośrodka wyższej referencyjności, który wykona odpowiednie świadczenia.