Leczenie w ramach NFZ

Badanie przesiewowe noworodków

Publikacja: 21 styczeń 2019 Ostatnia aktualizacja: 24 styczeń 2019

Program badań przesiewowych noworodków skierowany jest do dzieci urodzonych w Polsce. Celem programu jest obniżenie umieralności noworodków, niemowląt i dzieci z powodu chorób wrodzonych.

Badanie przesiewowe to badanie profilaktyczne, które pozwala na wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad metabolicznych noworodka. Natomiast wczesne wdrożenie leczenia zapobiega ciężkim upośledzeniom fizycznym i umysłowym, które mogą wynikać z tych wad.

Badania przesiewowe prowadzone są w kierunku wykrycia m.in. takich chorób jak:

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza), choroba ta polega na nieprawidłowej pracy tarczycy prowadzącej do niedoboru hormonu tyroksyny. Niedobór tego hormonu powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu dziecka co prowadzi do trwałego upośledzenia umysłowego.
  • Fenyloketonuria, choroba ta polega na nieprawidłowej przemianie jednego ze składników białka pożywienia aminokwasu fenyloalaniny, który gromadzi się w organizmie. Nadmiar fenyloalaniny powoduje uszkodzenie mózgu prowadzące do upośledzenia umysłowego.
  • Mukowiscydoza, choroba ta charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami.
  • Wrodzony przerost nadnerczy, choroba ta spowodowana jest niedoborem jednego z enzymów niezbędnych do wytwarzania najważniejszych hormonów nadnerczy kortyzolu i aldosteronu, których to niedobór może prowadzić do zagrażającego życiu odwodnienia (zespół utraty soli)
  • Deficyt biotynidazy jest to wrodzona wada metabolizmu biotyny, objawy choroby to drgawki, hipotonia, ataksja, wysypki skórne, łysienie, trudności w oddychaniu, utrata słuchu, kwasica metaboliczna, zaburzenia immunologiczne,  opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
  • Wady słuchu są to przejściowe zaburzenia słuchu, a także trwałe uszkodzenia wrodzone.
  • Rzadkie wady metabolizmu

Wg danych szacunkowych w Polsce rodzi się ponad 400 dzieci rocznie z wadami metabolicznymi. Natomiast jak najwcześniejsze ich wykrycie zwiększa szansa na skuteczne leczenie i uniknięcie problemów zdrowotnych, trwałego kalectwa, a nawet śmierci.

Źródło:

https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2022

http://przesiew.imid.med.pl/

 

Ostatnie publikacje

strony internetowe | lexurio.pl