Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry'ego spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Uszkodzenie tego genu powoduje nie rozkładanie się substancji tłuszczowych w organizmie co skutkuje odkładaniem się tłuszczów m.in. w sercu, nerkach, mózgu – upośledzając ich funkcję. Pochodzi ona z grupy chorób mukopolisacharydoz. Choroba ta powstaje częściej u chłopców niż u dziewczynek. Wynika to ze sposobu w jaki jest dziedziczona. Gen mutacji Fabry’ego znajduje się na chromosomie X. Męszczyźni mają 1 chromosom X, po odziedziczeniu od jednego z rodziców drugiego chromosomu X z uszkodzonym genem, powstaje wówczas choroba Fabry'ego. Kobiety mają dwa chromosomy X genu zdrowego, przy odziedziczeniu genu chorego, mając zdrowy gen X jest mniejszy problem zachorowania na tą chorobę.

Posiada ona objawy podobne do reumatoidalnego zapalenia stawów lub wrażenie gotowania się ciała od środka. Ze względu wielu objawów podobnych do innych schorzeń współistniejących trudno postawić trafną diagnozę. Zdiagnozować ją najszybciej można poprzez testy w poradniach genetycznych. Testy wykonuje się nawet u niemowląt. W Polsce leczenie nie jest refundowane i wynosi ok. 1 000 000 zł. Osoby dotknięte chorobą Fabry’ego umierają w 4. – 5. dekadzie życia).

Może dojść do sytuacji, że osoba z tą chorobą zatrzyma się w wieku rozwojowym organizmu, czyli w wieku 12 lat. Mimo iż z wiekiem będzie nam przybywać lat, nasz organizm będzie wyglądał jak ciało 12 –letniego chłopca. Organizm nie będzie się starzeć. Sytuacja taka bardzo skutkuje negatywnie na dorosłe pełnoletnie życie.

W chorobie tej pojawiają się:

• bóle mięśniowo-kostne (wymagającego podawania opiatów)
• zmiany skórne jak popękana skóra i rany
• białkomocz i niewydolność nerek

Pojawiają się bóle kostno-mięśniowe zlokalizowane w okolicach stawów kończyn górnych i dolnych. Akroparestezje – zwykle odczuwane jako stały ból najczęściej w okolicy dłoni lub stóp; jest odczuwany jako pieczenie, mrowienie, łamanie. Uśmierzenie ustępuje na 2, 3 godziny po podaniu morfiny czy tramadolu. Bóle jakie powstają są również napadowe, bez względu na porę dnia i nocy. Wówczas są one bardzo silne i mogą trwać do kilku dni. Powstają również zawroty głowy, szumy uszne, zachwiana równowaga. Zaburzenia neurologiczne organizmu takie jak: spadki tolerancji wysokiej i niskiej temperatury, zaburzeń wydzielania potu, ból brzucha, zmiany skórne jak wysypka, choroby oczu jak zaćma i stany rogówkowe, uszkodzenie słuchu, zaburzenia układu krążenia w postaci przerostu mięśnia serca, wady zastawki, zaburzeń rytmu serca, uszkodzenie nerek, białkomocz, przewlekła niewydolność nerek.

Leczenie polega na dożylnej suplementacji enzymatycznej, czyli podawaniu preparatów zawierających brakujący enzym. W Unii Europejskiej podaje się dwa preparaty zawierające: α-galaktozydazę oraz agalzydaza beta (Fabrazyme firmy Genzyme). Leczenie spowalnia postęp choroby i w części przypadków ogranicza objawy.