Beztęczówkowość oka - zwana aniridia

Beztęczówkowość - Aniridia, jest rzadką chorobą genetyczną oczu.

Jest dziedziczona, chorują na nią kobiety jak i mężczyźni.. Ma, to związek z mutacjami w kilku genach.  Objawia się w postaci braku tęczówki lub niepełnego czy nieprawidłowego jej rozwoju. Do tych zmian dochodzi w czasie życia płodowego między 13 a 26 tygodniem życia. Rozpoznanie choroby, dokonywane jest po urodzeniu, podczas pierwszego badania noworodka. W tej chorobie często współistnieją wad w obrębie: rogówki, soczewki i tylnego odcinka oka. Niekiedy dochodzi do rozwinięcia się innych chorób takich jak: oczopląs, zaćma czy jaskra.

Powikłania, jakie możemy napotkać to: upośledzenia procesu widzenia, z powodu braku tęczówki, jak i rozwój chorób współtowarzyszących. Największym problemem w aniridii jest jaskra. Która w 75% jest oporna na leczenie?

Upośledzenie widzenia w takim oku doprowadza do:

• olśnienia, ( nadmierną luminacją w polu widzenia),
• aberracji sferycznej, (spadek ostrości obrazu),
• aberracji chromatycznej, (postaci barwnych obwódek wokół ciemnych przedmiotów na jasnym tle),
• zaburzenia rozwojowe plamki i nerwu wzrokowego

Obecnie nie istnieje żadna możliwości leczenia tej przypadłości. Jedynym ratunkiem dla takich osób są wszczepialne implanty, symulujące wygląd naturalnej tęczówki oka. Nie pełnią one jednak funkcji tęczówki, jaką jest regulowanie dostępu światła do układu optycznego Bardziej poprawiają fizjologiczny wygląd oka pacjenta i dzięki temu poprawiają pewność chorego. Są również stosowane przez pacjentów inne metody alternatywne, jakimi są kolorowe soczewki kontaktowe, które mają za zadanie poprawiać jego wyglądu, jak i przysłaniać soczewkę, by eliminować wpływ nadmiernej ilość światła do oka. Co w oku beztęczówkowym powoduje, złe widzenia i wywołuje światłowstręt.

Dzięki soczewkom miękki oko nabiera pełniejszego wyrazu. U niemowląt urodzonych z tą chorobą, tęczówki oczu przestają się rozwijać jeszcze w łonie matki. Często współistnieją wady rogówki, soczewki i tylnego odcinka oka. Z wiekiem mogą rozwinąć się choroby takie jak – oczopląs, czyli gwałtowne mimowolne rytmiczne drgania lub ruchy gałek ocznych, zaćma, oraz zaburzenia krążenia krwi w oku. Beztęczówkowość jest rzadką chorobą. Występuje ona od 1/50000 do 1/100000 urodzeń. Aniridia u około 30% pacjentów współwystępuje z guzem Wilmsa, nieprawidłowościami układu moczowo-płciowego i upośledzeniem umysłowym (zespół WAGR).

Wrodzona beztęczówkowość może być elementem zespołów: