Amniopunkcja - wady i zalety

Amniopunkcja polega na pobraniu płynu owodniowego (jest to płyn otaczający dziecko). W płynie tym, znajdują się żywe komórki. Pochodzą one z owodni i z organizmu maluszka: z jego skóry, układu pokarmowego, układu nerwowego. Na podstawie kariotypu dziecka da się określić czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości genetyczne.

Amniopunkcja pozwala na wykrycie u dziecka zespołów chorobowych, takich jak: Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera. Wskazuje również choroby metaboliczne, w tym mukowiscydozę czy rdzeniowy zanik mięśni. Rozszczep kręgosłupa czy bezmózgowie, ocenia się poziom alfa-fetoproteiny (AFP).

Amniopunkcję genetyczną wykonuje się pomiędzy 12 a 20 tygodniem ciąży. Sam zabieg trwa ok. 5 – 10 minut: lekarz odkaża fragment skóry, jałową igłą nakłuwa powłoki brzuszne, macicę oraz pęcherz płodowy, następnie pobiera do strzykawki – pod kontrolą USG – ok. 20 ml płynu owodniowego. Następnie usuwa igłę, a w miejscu nakłucia zakłada jałowy opatrunek.

Pomimo obiegowej opinii, badanie to jest nie bolesne, nieprzyjemne może być tylko wkłucie igły. Nie wymaga ono również specjalnych przygotowywań – ciężarna może spożyć posiłek i opróżnić pęcherz moczowy. W związku z tym, że badanie odbywa się na oddziale, osoby towarzyszące nie są wpuszczane do gabinetu USG. Przy tym badaniu zawsze obecna jest położna.

Po zabiegu należy unikać dużego wysiłku, dźwigania ciężarów, współżycia. Zazwyczaj tuż po amniopunkcji pacjentka czuje tylko lekki ból w podbrzuszu, można wówczas przyjmować no-spę i środki przeciwbólowe.

Na wynik badania oczekuje się zwykle ok. 3 tygodni.

Wskazania do wykonania badania

- wiek matki powyżej 35 lat lub wiek ojca powyżej 55 lat

- wcześniejsze urodzenie dziecka z trisomią 21, bądź innymi zaburzeniami chromosomalnymi, z wadą

  cewy nerwowej, ośrodkowego układu nerwowego lub chorobą metaboliczną

- konieczność ustalenia ojcostwa jeszcze w czasie ciąży

Amniopunkcja umożliwia diagnostykę płodu w bardzo szerokim zakresie. Pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych (zespoły: Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera i inne) oraz mutacji genów powodujących choroby metaboliczne (mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, anemia sierpowata etc). Pomaga również zdiagnozować zakażenia toksoplazmozą, różyczką, a także wady rozwojowe (np. rozszczep kręgosłupa). Jest ona również pewnym sposobem na określenie płci dziecka (z racji, że polega m.in. na określeniu występowania chromosomów płciowych). W sumie można wykryć ok. 200 nieprawidłowości, ale nie oznacza to, że w każdym przypadku wykonuje się wszystkie te testy – zakres diagnostyki określa się indywidualnie, w zależności od konkretnych wskazań medycznych.

Wadą amniopunkcji, jak w przypadku każdego badania inwazyjnego, są możliwości wystąpienia powikłań i wcześniejszego zakończenia ciąży.  Najważniejsze z nich to uszkodzenie płodu, infekcje płodu, krwawienia, zakażenie płynu owodniowego oraz poronienia. Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych, więc zdarzają się stosunkowo rzadko, ich odsetek wynosi ok. 4%. Duże rolę odgrywa doświadczenie lekarza: amniopunkcja jest bezpieczna, jeśli wykonuje ją specjalista rutynowo zajmujący się inwazyjnymi badaniami prenatalnymi.