Jakie badania genetyczne wykonać w celu wykrycia zmian onkologicznych?

Nowotwory to nabyte choroby genetyczne, które dotyczą nie wszystkich komórek organizmu, ale jedynie wybranej grupy. Jeśli spojrzymy na nowotwory przez pryzmat zmian genetycznych, które stoją u podłoża ich powstania, staje się oczywiste, że genetyka odgrywa kluczową rolę w walce z chorobami onkologicznymi. Osoby będące nosicielami określonych wadliwych genów są obciążone ryzykiem zachorowania na nowotwór kilka lub kilkanaście razy większym niż inni. Poradnictwo i badania genetyczne na raka pozwalają na wczesne zdiagnozowanie potencjalnego pacjenta, uprzedzenie rozwoju choroby nowotworowej oraz zastosowanie odpowiednich procedur prewencji i profilaktyki antyrakowej. Jaka jest skuteczność testów genetycznych w onkologii? Czy dla pacjenta badania genetyczne mogą być przydatne?

Badanie genetyczne na raka jest testem służącym sprawdzeniu poprawności naszej informacji genetycznej. To test, w którym przy użyciu metod laboratoryjnych można wykryć odziedziczone od rodziców zmiany genetyczne (mutacje, polimorfizmy) występujące w chromosomach, genach, czy białkach badanej osoby. Badany jest materiał genetyczny , którego uzyskuje się z komórek krwi lub z wymazu z jamy ustnej. Mutacje mające szkodliwy efekt na zdrowie mogą znacząco zwiększyć prawdopodobieństwo rozwoju choroby onkologicznej. Około 5-10% wszystkich chorób nowotworowych jest dziedzicznych, czyli przekazywanych z pokolenia na pokolenie. U kobiet mających w swoich genach mutację BRCA1 ryzyko choroby jest nawet 10 razy większe i sięga aż 80%.
Nowotwory występujące w rodzinie sugerują cechy dziedziczności gdy:

• Chorują osoby młode
• U jednej osoby występuje wiele nowotworów
• Rak pojawia się w obu z organów występujących parami ( np. obustronny rak piersi) lub występuje wieloogniskowo (wieloogniskowy rak nerki)
• Jeden typ nowotworu występuje u bliskich krewnych (np. rak piersi u matki, córki i sióstr)
• Nowotwór występuje w wielu pokoleniach danej rodziny
• W rodzinie pojawiają się nowotwory rzadkie takie jak: retinoblastoma, rak nadnercza, czerniak oka, rak dwunastnicy, rak jajnika z komórek ziarnistych
• Rak występuje nietypowo – np. rak piersi u mężczyzn
• Rak ma nietypową biologię np. rak rdzeniasty tarczycy
• Rzadkie nowotwory powiązane są z wadą genetyczną np. Guz Wilmsa i zaburzenia moczowo-płciowe

Badania genetyczne na raka wykonywane są często celem sprawdzenia, czy osoba niewykazująca objawów choroby nowotworowej odziedziczyła mutację predysponującą do rozwoju schorzenia występującego w jej rodzinie. Testy te wykrywają zazwyczaj wyłącznie jedno lub kilka uszkodzeń w określonym genie. Chociaż oszacowanie ryzyka wystąpienia nowotworu jest możliwe także bez badania genetycznego, to wynik takiego testu (informacja o rodzaju mutacji) może pomóc lekarzowi w podjęciu ważnych decyzji dotyczących rodzaju postępowania terapeutycznego i wprowadzenia wczesnej, efektywnej profilaktyki. Należy podkreślić iż szybka i skuteczna diagnoza choroby nowotworowej jest podstawą skutecznej walki z nowotworem. Odpowiednio wcześnie wykryte choroby nowotworowe są w znacznym stopniu całkowicie wyleczalne!

 Każdy z nas powinien dobrze znać historię zdrowotną swojej rodziny oraz chorób, które się w niej pojawiały. Przeprowadzenie badań genetycznych na raka powinny rozważyć szczególnie te osoby, których członkowie rodziny zachorowali na raka w młodszym wieku (poniżej 50 roku życia). Młody wiek zachorowania pacjenta na nowotwór, może budzić podejrzenia, że jest to rak o charakterze dziedzicznym.

Test na predyspozycje do rozwoju danego schorzenia wykonuje się tylko raz w życiu. Wynik badania genetycznego na raka jest niezmienny, niezależnie w którym momencie życia zostanie wykonane badanie. Obecnie do wykonania badania genetycznego na raka w ramach NFZ potrzebne jest skierowanie. Może je wystawić lekarz rodzinny lub każdy inny specjalista. Wynik badania genetycznego na raka powinien być zawsze konsultowany przez lekarza specjalistę z zakresu genetyki klinicznej, posiadającego doświadczenie w poradnictwie onkogenetycznym. Do prawidłowej interpretacji wyniku niezbędny jest wywiad kliniczny oraz rodzinny pacjenta. Nowotwory wciąż opierają się próbom leczenia i co roku zbierają ogromne żniwo wśród osób z późno wykrytymi guzami. Ponieważ u podłoża powstawania chorób onkologicznych leżą zmiany w DNA testy genetyczne stanowią nowe potężne narzędzie w tej walce.