Czym jest zespół Aperta?

Poza znanymi i występującymi często chorobami istnieją także te, które występują tak rzadko, że niektórzy lekarze w ciągu całej swojej karierze nie mieli do czynienia z danym schorzeniem. Jednym z tak rzadko występujących u dzieci schorzeń jest zespół Aperta, czyli rzadka choroba genetyczna będąca przyczyną defektów czaszki oraz innych części ciała. Dowiedz się więcej na temat tej choroby.

Przyczyny Zespołu Aperta

Rzadka choroba genetyczna to taka, która nie występuje częściej niż u 5 na 10000 dzieci. Zespół Aperta jest właśnie tego typu chorobą. Na skutek mutacji w genie dla receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2). Przyczyn takiej mutacji można upatrywać zazwyczaj na skutek starszego wieku ojca dziecka oraz prawdopodobnie z mutagenami  fizycznymi (promieniowanie: rentgenowskie, jonizujące, UVA, UVB) i chemicznymi (np. tlenki azotu, toksyny grzybów).

Objawy Zespołu Aperta
Objawy tego schorzenia są niestety widoczne gołym okiem, występują w obrębie:

• czaszki i twarzy:

• szwy czaszkowe przedwcześnie zrośnięte,
• czaszka pociągła,
• płaska potylica,
• szerokie i wypukłe czoło,
• płytkie oczodoły,
• wytrzeszczone i szeroko rozstawione oczy,
• przeciwskośne ustawienie szpar,
• dysmorfie twarzy,
• zapadnięta i szeroka nasada nosa,
• nozdrza skierowane do góry,
• niedorozwój szczęki i inne.

• skóry:

• nadmierna potliwość,
• uporczywy trądzik w okresie dojrzewania,
• łamliwe paznokcie,
• niedobór melaniny w skórze,
• infekcje skóry,
• nadmierne zmarszczenia na czole i inne.

Innymi objawami mogą być:

• opóźnione wyrzynanie zębów,
• zwiększenie ciśnienia śródczaszkowego na skutek ucisku w czaszce,
• niski wzrost i deformacje kończyn,
• wady serca, układu oddechowego, pokarmowego,
• znaczne upośledzenie fizyczne,
• częste upośledzenie umysłowe.

Diagnostyka

Neonatolog zaraz po urodzeniu dziecka może zdiagnozować syndrom Aperta wnikliwie badając dziecko, kolejnym krokiem są badania obrazowe wykonywane w celu określenia stopnia zmian w kościach czaszki i kończynach.
Potwierdzeniem diagnozy są testy genetyczne polegające na określeniu genu  FGFR2.

Leczenie

Leczenie dziecka ze zdiagnozowanym zespołem Aperta rozpoczyna się od  rozdzielenia płatów czaszki, co spowoduje zmniejszenie nacisku na elementy mózgu, zazwyczaj w pierwszym roku życia dziecka. Kolejne operacje związane są z usuwaniem innych deformacji twarzy i czaszki,  czyli operacje modelujące.